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O que é Síndrome de Down?
A síndrome de Down (SD) é uma
alteração genética produzida pela presença de um cromossomo a mais, o par 21,
por isso também conhecida como trissomia 21.
A SD foi descrita em
1866 por John Langdon Down. Esta alteração genética afeta o desenvolvimento do
individuo, determinando algumas características físicas
e cognitivas. A maioria das pessoas com SD apresenta a
denominada trissomia 21 simples, isto significa que um cromossomo
extra está presente em todas as células do organismo, devido a um erro na
separação dos cromossomos 21 em uma das células dos pais. Este fenômeno é
conhecido como disfunção cromossômica. Existem outras formas de SD como, por
exemplo: mosaico, quando a trissomia está presente somente em algumas células,
e por translocação, quando o cromossomo 21 está unido a outro cromossomo.
O diagnóstico da SD se realiza
mediante o estudo cromossômico (cariótipo), através do qual se detecta a
presença de um cromossomo 21 a mais. Este tipo de análise foi utilizado pela
primeira vez em 1958 por Jerome Lejeune.
Não se conhece com precisão os
mecanismos da disfunção que causa a SD, mas está demonstrado cientificamente
que acontece igualmente em qualquer raça, sem nenhuma relação com o nível
cultural, social, ambiental, econômico, etc. Há uma maior
probabilidade da presença de SD em relação à idade materna, e
isto é mais freqüente a partir dos 35 anos, quando os riscos de se gestar um
bebê com SD aumenta de forma progressiva.Paradoxalmente, o nascimento de
crianças com SD é mais freqüente entre mulheres com menos de 35 anos, isto se
deve ao fato de que mulheres mais jovens geram mais filhos e também pela
influência do diagnóstico pré natal,que é oferecido sistematicamente às
mulheres com mais de 35 anos.
Como a SD é uma alteração
cromossômica, é possível realizar um diagnóstico pré natal utilizando
diversos exames clínicos como, por exemplo, a amniocentese
(pulsãotransabdominal do liquido amniótico entre as semanas 14 e 18 de
gestação) ou a biópsia do vilo corial (coleta de um fragmento da
placenta). Ambos os exames diagnosticam a SD e outrascromossopatias.
Recentemente a prática médica tem
incorporado métodos para a determinação do risco de ter um filho com SD, como
por exemplo, o exame bioquímico, que se realiza mediante a avaliação dos níveis
de substâncias químicas no sangue materno alteradas no caso da SD. Este exame
se realiza entre a semana 14 e 17. A ultrassonografia também pode colaborar
para detectar a SD, através dos marcadores ecográficos, principalmente da prega
nucal, que pode ser medida a partir da décima semana de gestação. Estas últimas
intervenções não são consideradas diagnósticas, para isso é necessário realizar
os exames mencionados em primeiro lugar.
Embora as alterações
cromossômicas da SD sejam comuns a todas as pessoas, nem todas apresentam as
mesmas características, nem os mesmos traços físicos, tampouco as malformações.
A única característica comum a todas as pessoas é o déficit intelectual. Não
existem graus de SD; a variação das características e personalidades entre uma
pessoa e outra é a mesma que existe entre as pessoas que não tem SD.
Cerca de 50% das crianças com SD
apresentam problemas cardíacos, algumas vezes graves, necessitando de cirurgia
nos primeiros anos de vida.
A intervenção médica pode
acontecer com a finalidade principal de prevenção dos problemas de saúde que
podem aparecer com maior frequência na SD. Queremos destacar que a SD não é uma
doença e sim uma alteração genética, que pode gerar problemas médicos
associados.
Devemos olhar a pessoas com SD em
sua singularidade, para que possa ter um pleno desenvolvimento
enquanto sujeito.
Fonte: Fundação Síndrome de Down.
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