Menina “manequim” não se move devido a doença que enrijece os músculos

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Com Síndrome de Sanfilippo, Tillie não fala e pode vir a ter autismo

Tillie Mae Mawdsley, de 4 anos, que mora em Hatfield, Inglaterra, está se transformando em um ‘manequim humano’ depois de ter sido diagnosticada com doença rara que enrijece as articulações.

Genisteína, medicamento que retarda a progressão da doença, não está disponível na Grã-Bretanha

A menina sofre de uma doença degenerativa chamada Síndrome de Sanfilippo. Ela é causada pela deficiência de enzimas responsáveis pela quebra do açúcar que, por sua vez, se acumulam em volta dos músculos provocando a rigidez das articulações, segundo o tabloide Daily Mail.

Essa doença causa a perda da fala, da mobilidade, do equilíbrio e acumula líquidos químicos que atacam o cérebro fazendo com que os músculos endureçam. Além disso, essa condição também faz com que a criança chore sem motivos e corra o risco de desenvolver autismo.

Seus pais, Michaela, de 32 anos e Paulo, de 36 anos, disseram que o medicamento que pode ajudar a melhorar a condição de sua filha é a genisteína. A substância, encontrada em alimentos de soja, não é tóxica e pode ser tomada via oral, retardando a progressão da doença. No entanto, não há disponibilidade de medicamentos com a substância na Grã-Bretanha.

Para isso, a sociedade de doenças mucopolissacarídeos já financiou os primeiros estudos para testar a droga em ratos. A proposta feita pela Universidade de Manchester vai determinar a dose correta para ser prescrito às crianças com a doença.

Fonte: R7 - Saúde